Определить наличие/отсутствие генетических заболеваний у плода можно только с помощью:
Амниоцентеза
Биопсии хориона
Они позволяют изучить хромосомный набор плода и исключить/подтвердить генетические заболевания со 100% точностью, в этом их большой плюс.
Минусы — это то, что они инвазивные, а значит есть риски для беременности:
кровотечения
инфицирование
выкидыши
Они минимальны и не превышают 2-5%, но они все равно есть.
Поэтому эти обследования проводятся по показаниям, каким:
«Плохие» результаты скрининга первого триместра или неинвазивного пренатального теста (НИПТ).
Ваш возраст старше 35 лет.
Были хромосомные заболевания у плода при предыдущих беременностях.
У вас есть семейная история какого-то генетического заболевания (синдром Дауна, например), или вы/ваш партнер являетесь носителем генетического заболевания.
У вас «плохие» результаты УЗИ. Как понять, какие риски у плода генетических заболеваний?
С помощью обычного скрининга 1-го триместра (исследуются гормоны в крови матери).
Неинвазивного пренатального теста (НИПТ) — определение внеклеточной ДНК плода в крови матери.
Он же позволяет определить пол ребенка и его резус-принадлежность. НИПТ является очень хорошей заменой обычного скрининга, он современней и точнее. Снижает частоту инвазивных обследований, потому что является более точным Все в нем хорошо, кроме стоимости.
Если у вас есть финансовая возможность — делайте НИПТ, нет — делайте обычный скрининг. Эти анализы вы проводите исключительно для себя, а не для врача.По закону, если у плода подтверждается генетическое заболевание, вы имеете право прервать такую беременность до 22 недель. И вы имеете точно такое же право ее не прерывать и рожать ребенка с любыми особенностями.
