Исследователи из Калифорнийского университета обнаружили, что формирование лица и черепа у мышей связано с так называемой мусорной ДНК – «некодирующей» частью генома, функции которой на настоящий момент до конца не раскрыты. Те же последовательности ДНК присутствуют в геноме человека, поэтому, по всей вероятности, эти гены ответственны и за строение наших лиц.
По словам ученых, это открытие поможет выяснить природу некоторых врожденных заболеваний, например, расщелины неба (волчьей пасти), которая может развиться даже тогда, когда гены, отвечающие за формирование черт лица, работают нормально.
Как считает ведущий автор работы Аксель Визель (Axel Visel), большое количество генетических вариаций, обуславливающих строение лицевых костей, дистанционно контролируется энхансерами – усилителями транскрипции генов. Они представляют собой короткие последовательности ДНК, которые находятся в некодирующих областях генома и могут влиять на активность генов.
«На энхансеры приходится 98 % некодирующей ДНК, которую долгое время считали «мусорной»», — процитировал New Scientist слова Визеля. Он и его коллеги использовали метод оптической томографии, позволившей им создать трехмерную модель развивающихся эмбрионов мышей и проследить, как варьирует экспрессия генов.
Томограмма показала наличие 120 энхансеров, проявляющих активность в различных областях развивающихся костей лицевого черепа. Из них ученые выбрали три усилителя транскрипции и изучили три группы мышей, в которых отсутствовал один из этих энхансеров.
Когда мышатам исполнилось по восемь недель, исследователи сравнили строение черепов и мордочек животных из экспериментальных и контрольной групп. При этом было обнаружено, что удаление любого из этих энхансеров приводит к определенным изменениям в формировании костей, например, к развитию более широкой морды и короткого черепа.
Визель отметил, что ни одна из проведенных манипуляций не была настолько критична, чтобы привести к образованию волчьей пасти, однако в случае, если бы мутации произошли сразу в нескольких энхансерах, влияющих на активность одного и того же «лицевого» гена, их совместный эффект мог бы привести к подобным морфологическим изменениям. Поэтому ученые полагают, что, помимо поиска мутаций в генах, отвечающих за формирование черепа и лицевых костей, необходимо исследовать мутации, возникающие в энхансерах, которые воздействуют на данные гены.
